česky english polski

Vaše dotazy

Testy společnosti Myriad pro zjištění dědičných dispozic pro onemocnění rakovinou mne zajímají. Poradíte mi, kde mohu toto vyšetření poptat?

Doporučujeme obrátit se nejlépe na nejbližší genetickou laboratoř, případně Vašeho praktického lékaře. Rovněž onkologické ambulance umí tuto službu poskytnout.

Překvapilo mne, že výsledky testů jsou společností Myriad doručeny již do 3 týdnů. Skutečně je tomu tak? Ostatní laboratoře uvádějí lhůty v délce trvání několika měsíců.

Ano, společnost Myriad je schopna rutinně vyhodnotit Váš vzorek do 3 týdnů. Analýza probíhá v laboratoři v Mnichově, u některých vyšetření, jako je tomu v případě testu Endopredict, je možné zpracování lokálně bez potřeby přeshraničního styku. Odeslání vzorku do zahraničí provádí laboratoř nebo ambulance, která odběr vzorku zabezpečila.

Rozhodnout se pro testy tohoto typu nemusí být pro jejich cenu vždy snadné, třebaže vím, že s ohledem na výskyt onkologického onemocnění v mém příbuzenstvu je vhodné se o ně zajímat a riziko případných onemocnění tak pokud možno včasnou prevencí eliminovat. Vysvětlíte mi, proč bych měl volit testy společnosti Myriad?

Myriad se touto problematikou zabývá více než 20 let, diagnostikoval obrovské množství pacientů, nad 1 milion. Tato skutečnost Myriadu umožnila vybudovat vlastní obrovskou zdrojovou databázi popsaných konkrétních genetických a fenotypových profilů. Společně s excelentní analytikou, literárními zdroji a týmem odborníků Myriad generuje maximum klinicky akčních výsledků, tedy takových, které Vašemu lékaři pomohou určit směr péče o Vás nebo Vaše příbuzné. Výsledky jsou navíc dostupné ve velmi krátkém čase, do 3 týdnů. Řada laboratoří, které dnes poskytují podobné služby jako Myriad, má analytické procesy taktéž na vysoké úrovni. Problém může nastat při hodnocení zjištěných genetických variant a jejich správné klasifikaci, neboť dostupné veřejné databáze, na které jsou laboratoře většinově odkázány, nemusí poskytovat dostatek informací pro správné vyhodnocení. Důležitým parametrem při hodnocení kvality laboratoře je proto procento tzv. variant nejasného významu. Čím nižší je, tím  je poskytovaná diagnostika kvalitnější a Váš lékař obdrží minimum klinicky neakčních výsledků.
V případě karcinomu prsu Myriad garantuje a také dokládá procento variant nejasného významu do 2,2% (0,6% BRCA1, 1,6% BRCA2), řada jiných laboraří se může pohybovat na úrovni kolem 25%.

Dočetl jsem se, že Myriad nabízí test, který v případě diagnostikovaného karcinomu prostaty přispěje k vyhodnocení agresivity nádoru. Mohu se s tímto testem u nás setkat? Musím jít na další odběr vzorku, pokud bych toto vyšetření rád podstoupil?

Test se jmenuje Prolaris. Jedná se o genetický test, který analyzuje aktivitu genů, buněk v odebrané prostatické tkáni, nebo-li test měří, jak rychle se buňky ve Vašem nádoru dělí. Jde o nezávislý prognostický marker, který společně s ostatními klinicko-patologickými ukazateli Vašemu urologickému lékaři a Vám může pomoci při volbě nejvhodnější terapeutické strategie. Jde o to, že nádor má vždy velmi individuální charakter. Proto například u nádoru s nízkým rizikem můžete se svým lékařem rozhodnout o odložení terapie, operačního zákroku a zvolíte režim tzv. aktivní surveillance, tedy periodického intenzivního monitoringu nádoru. Pokud naopak test Prolaris určí, že se jedná o nádor s vysokým rizikem, padne volba pro agresivnější formy terapie. Laboratoř analyzuje již jednou odebraný vzorek při biopsii nebo během operačního zákroku, není proto nutný opakovaný odběr, nevyžáda-li si to konkrétní situace. Test můžete poptat u svého urologického lékaře. Sledování aktivity specifických genů dnes hraje v diagnostice řady onemocnění čím dál významnější roli.

Je test Endopredict doporučen také pro ženy, které v minulosti byly diagnostikovány z důvodu volby vhodné terapie jiným testem?

Ano, vzhledem k tomu, že test Endopredict má schopnost diagnostikovat riziko nejen časných, ale zároveň i pozdních metastází, tedy pro období 5 až 10 let, může být ER+/HER2 negativní  žena s primárním karcinomem prsu  tímto testem vyšetřena např. po pětiletém období endokrinní terapie. Testem Endopredict lékař získá informaci, zda je nutné s endokrinní léčbou pokračovat a nebo se dosavadní pětiletá léčba jeví jako dostačující. 

Je test Endopredict hrazen z prostředků zdravotního pojištění?

Náklady na test Endopredict jsou na žádost lékaře u indikovaných pacientek (ER+/HER2 negativní) většinou zdravotních pojišťoven hrazeny.

V naší rodině se objevily v minulosti různé typy nádorů, mimo jiné nádory prsu a tlustého střeva. Dozvěděla jsem se o novém testu společnosti Myriad, který by měl umět vyhodnodit riziko pro vícerá onkologická onemocnění. Máte, prosím, bližší informace?

Jedná se o test myRisk zaměřený na nejčastější nádorové syndromy. Testem myRisk lze z jednoho vzorku krve u jedince s onkologickou osobní nebo rodinnou historií vyhodnotit riziko onemocnění více nádorovými syndromy - jedná se o nádory prsu, ovarií, žaludku, pankreatu, tlustého střeva, dělohy, prostaty a kůže. Obrovskou devizou testu myRisk je, že cílením více genů máme možnost identifikovat podstatně více mutací, než  použitím jednotlivých pro konkrétní nádor specifických testů.